Entenda como será o acompanhamento de criança de MG curada de doença genética rara
26/06/2026
(Foto: Reprodução) Menino com primeiro caso de doença genética rara identificada no Brasil retorna ao país
Curado da Paralisia Espástica Hereditária Tipo 50 (SPG50), doença genética ultrarrara, Eduardo Silva Amaral, o Dudu, de 3 anos, iniciou uma nova etapa do tratamento em Patos de Minas, no Alto Paranaíba, após retornar ao Brasil. Segundo as médicas que acompanham o caso, as terapias agora poderão focar no desenvolvimento do menino, sem a progressão da doença que antes comprometia sua evolução.
🔍 A Paralisia Espástica Hereditária Tipo 50 é uma doença genética rara que causa rigidez muscular progressiva, fraqueza nas pernas e dificuldade para andar, podendo afetar equilíbrio, fala e autonomia.
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Dudu recebeu uma terapia gênica experimental nos Estados Unidos e retornou ao Brasil no dia 13 de junho. O menino é o primeiro paciente diagnosticado com SPG50 no país.
Segundo a geneticista Luciana Vinhal dos Santos Ferreira, antes do tratamento, o trabalho da equipe era reduzir os efeitos da doença, que é progressiva e tem prognóstico desfavorável.
"Essa medicação é uma terapia gênica que tenta corrigir a mutação genética. O objetivo foi justamente esse: interromper a evolução da doença", afirmou.
Dudu e família enquanto retornavam ao Brasil
Reprodução/Redes Sociais
Segundo a especialista, a expectativa é que Dudu não sofra mais a perda progressiva de habilidades, característica da Paralisia Espástica Hereditária Tipo 50.
"Se espera que não haja mais progressão da doença e que ele não perca habilidades. A ideia é evitar perdas e buscar ganhos. Só o fato de interromper a evolução de uma doença com prognóstico tão ruim já representa uma conquista enorme", disse.
Apesar da cura, Luciana ressaltou que o acompanhamento multidisciplinar continua sendo essencial. Dudu seguirá em terapias de fisioterapia, terapia ocupacional e fonoaudiologia para estimular o desenvolvimento e ampliar os ganhos obtidos com o tratamento.
"As estimulações continuam sendo imprescindíveis. O acompanhamento vai mostrar como ele vai evoluir e quais ganhos apresentará ao longo do tempo", explicou.
A neurologista Ana Paula Resende, que acompanha Dudu desde antes do diagnóstico, explicou que a doença causa atraso no desenvolvimento e espasticidade progressiva em razão de uma mutação genética rara.
🔎A espasticidade é o aumento involuntário da tensão muscular, resultando em rigidez e dificuldade de movimento.
Segundo a neurologista, o tratamento recebido nos Estados Unidos usa um vetor viral para levar uma cópia saudável do gene afetado até os neurônios. Assim, as células voltam a produzir a proteína necessária para o funcionamento adequado do sistema nervoso.
"A medicação que o Dudu recebeu está em fase experimental. Trata-se de uma terapia gênica em que se utiliza um vetor viral que entra dentro dos neurônios para carregar a cópia funcional do gene", disse a neurologista.
A médica afirmou que ainda é cedo para prever os resultados a longo prazo do tratamento. No entanto, ela destacou que a plasticidade do cérebro — capacidade de se adaptar, modificar e reorganizar sua estrutura e função ao longo da vida — pode ajudar na recuperação.
"No momento, não é possível estimar como será o desenvolvimento do Dudu a partir de agora, mas sabemos que a capacidade do cérebro é uma forte aliada. Além de que, com terapias intensivas, pode haver ganho funcional progressivo", disse.
Para a neurologista Ana Paula Resende, a principal conquista foi interromper a evolução da SPG50. Agora, o acompanhamento vai servir para avaliar como o organismo de Dudu responde ao tratamento e quais avanços ele poderá ter nos próximos anos.
Luta para conseguir o tratamento
Débora e Paulo Amaral, pais de Eduardo Silva Amaral, conhecido carinhosamente como Dudu, comemorando a cura
Redes Sociais/Reprodução
A campanha para viabilizar o tratamento de Dudu durou nove meses. Durante esse período, os pais dele, Débora e Paulo Amaral, organizaram rifas com apoio de amigos e doadores para atingir o valor necessário.
A meta inicial da família era de R$ 18 milhões. A arrecadação foi encerrada em 6 de junho de 2025, quando um doador anônimo completou o valor faltante e doou R$ 126 mil.
“Restavam R$ 125 mil para a gente bater essa meta. Ao conferir o extrato da conta do Dudu, a gente viu que recebeu uma doação de R$ 126 mil. A nossa meta foi automaticamente batida. Essa campanha foi bênção atrás de bênção”, contou Débora Amaral à época.
Contudo, devido a cortes de verba para pesquisas nos Estados Unidos, a família voltou a enfrentar a necessidade de arrecadar cerca de US$ 1,15 milhão, o equivalente a quase R$ 6 milhões.
“Nós também não estávamos preparados para essa notícia. No dia 6 de junho [de 2025], quando atingimos a quantia que precisávamos, pensamos que o Dudu estava salvo, e que no outro dia ele já estaria recebendo a medicação que precisa para sobreviver. Mas, infelizmente, não foi assim”, lamentaram os pais de Dudu em um post nas redes sociais.
Meses depois, em fevereiro de 2026, Débora e Paulo voltaram a ter esperança e anunciaram, mais uma vez, que a arrecadação do valor adicional havia sido concluída.
“Essa é uma vitória do Brasil todo que nos ajudou”, comemoraram.
Após o início do tratamento em 11 de março de 2026, Débora contou que Dudu passou por avaliações neurológicas, exames de sangue e de imagem em série, além de acompanhamento com fisioterapeutas.
Medicamento pode conter avanço de doença ultrarrara
Dudu foi diagnosticado com a SPG50 quando tinha um ano e meio. Desde então, a família buscava um tratamento eficaz para a doença, que é progressiva.
Aos dois anos, ele passou a participar de uma pesquisa desenvolvida pela Elpida Therapeutics, organização sem fins lucrativos dos Estados Unidos criada por Terry e Georgia Pirovolakis, pais de outra criança com a mesma condição.
O objetivo do grupo é buscar a cura para o próprio filho e para outras crianças afetadas pela mutação genética.
Em 2024, a associação ficou sem recursos para manter o estudo, que utiliza uma droga chamada Melpida. Diante disso, as famílias de oito crianças participantes, incluindo a de Dudu, decidiram arrecadar fundos para dar continuidade ao tratamento.
Segundo a família, o valor arrecadado foi usado para custear despesas operacionais da pesquisa, como seguro de saúde e deslocamento das crianças.
Dudu com os pais, Débora e Paulo
Acervo familiar/Reprodução
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O que é a Paralisia Espástica Hereditária Tipo 50
A Paralisia Espástica Hereditária Tipo 50 (SPG50) é uma doença extremamente rara. Ela é causada por mutações em um gene específico do DNA humano e tem herança genética do tipo autossômico recessivo.
Nesse tipo de herança, a doença só aparece quando os dois pais são portadores da mutação, mesmo sem apresentar sintomas, e transmitem o gene alterado aos filhos.
As SPGs formam um grupo de doenças neurológicas degenerativas. Segundo a neuropediatra Ana Paula Resende, elas são caracterizadas pela morte progressiva dos neurônios responsáveis pelo controle motor do corpo.
Essas doenças estão associadas à espasticidade, que é a contração muscular involuntária e persistente. Isso pode dificultar atividades básicas como se movimentar, comer e falar.
“Existem mais de 50 tipos dessas doenças. O desenvolvimento depende da mutação envolvida, do gene atingido. Algumas, inclusive, são comuns em determinadas cidades devido a algum gene fundador”, explicou a neuropediatra.
No caso de Dudu, a mutação estava no gene AP4M1. Ana Paula explicou que a alteração genética se manifestou porque a criança recebeu dois alelos recessivos, ou seja, herdou duas cópias alteradas do mesmo gene — uma de cada um dos pais.
“Todos os nossos genes, exceto os sexuais, vêm em parzinhos. A gente recebe um do pai e um da mãe. Para essa doença se manifestar, a gente precisa ter as duas cópias alteradas”, detalhou Ana Paula.
Segundo a médica, crianças com essa mutação costumam ficar paraplégicas por volta dos 10 anos. Por volta dos 20 anos, também podem perder os movimentos dos braços, passando a ficar tetraplégicas.
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Acervo familiar/Reprodução
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